Minicurso Teórico VI
Técnicas genéticas para o diagnóstico: de olho no futuro
A genética é uma área de constante evolução e com isso novas tecnologias vêm sendo desenvolvidas tanto no voltadas para a pesquisa acadêmica quanto para sua aplicação clínica. Neste curso iremos abordar as principais técnicas utilizadas para realizar o diagnóstico de doenças raras e câncer hereditário e como é o dia-a-dia de um laboratório clínico. Além disso, vamos discutir as técnicas mais recentes que prometem revolucionar o diagnóstico dos pacientes.
Possui Graduação em Ciências Biomédicas pela Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho" (UNESP). Mestre em Ciências pelo programa de Mestrado Profissional em Aconselhamento Genético e Genômica Humana do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP). Possui título de Especialista em Aconselhamento Genético pela Sociedade Brasileira de Genética (SBG). Atualmente é coordenadora do grupo de Aconselhamento Genético do laboratório Mendelics - Análise Genômica, que é composto por profissionais da área de biologia com formação em genética humana. Trabalha em contato direto com o grupo de médicos geneticistas da Mendelics que atuam em análise genômica. Realiza a análise e interpretação de exames genéticos por diferentes técnicas, tais como SNP-Array, MLPA, Sanger e NGS para o diagnóstico de doenças raras e câncer hereditário. Realiza treinamentos internos e externos sobre os exames genéticos e auxilia na publicação de trabalhos científicos. Trabalha ativamente na elaboração de material para divulgação para público leigo. Além disso, esclarece as dúvidas de médicos e pacientes pré e pós testes genéticos. Tem experiência na área de biologia molecular, genética humana e médica e aconselhamento genético.
Mara Dell'Ospedale Ribeiro