Minicurso V

Citogenômica aplicada ao diagnóstico de doenças raras

O genoma humano é composto por diversos tipos de variações estruturais, como por exemplo as variações no número de cópias, que podem gerar diversas alterações clínicas específicas, como as malformações congênitas e o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor.  

 

Para a detecção destas alterações existem diferentes técnicas citogenômicas, dentre elas a FISH (Fluorescence in situ Hibridization) e a MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplication), que investigam um número limitado de regiões no genoma, como as regiões envolvidas nas síndromes de microdeleções/microduplicações mais comuns e as regiões subteloméricas. Além disso, também existe o método de array genômico que possibilita uma análise completa do DNA em uma única reação, aumentando a taxa de detecção de desequilíbrios complexos.  

 

Alcançar um diagnóstico inequívoco é fundamental para entender a natureza da doença, fornecendo respostas sobre o prognóstico, sobre os riscos de recorrência e direcionando o paciente à terapia específica, o que pode minimizar o custo financeiro dessas doenças e até mesmo possibilitar a inclusão desses indivíduos na sociedade. 

Assim este mini-curso tem como objetivo apresentar as técnicas citogenômicas: FISH, MLPA e array, afim de direcionar o paciente com uma específica suspeita clínica para o diagnóstico molecular mais adequado". 

Dra. Evelin Aline Zanardo

Doutora em Ciências da Saúde - Área de Citogenômica pelo Programa de Patologia da Faculdade de Medicina da USP (2019); Mestra em Ciências da Saúde - Área de Citogenômica pelo Programa de Pediatria da Faculdade de Medicina da USP (2014); Especialista em Cultura Celular pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (2011); Biomédica habilitada em Análises Clínicas pela Fundação Educacional de Fernandópolis (2008). Atualmente atua como Pesquisadora Colaboradora do Laboratório de Citogenômica do LIM 03 do Departamento de Patologia da FMUSP; Professora em Citogenômica no curso de Pós-Graduação pelo IPESSP; Assessora Científica na Área de Citogenômica pela OMIKA Consultoria em Genética; Coordenadora do Departamento de Genética da Testfy Diagnóstica.

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