MC VI - Genética das Doenças Complexas: Nossa Experiência com Transtornos do Espectro Autista

   Nesse curso iremos discutir os modelos de herança monogênica e multifatorial, abordando os conceitos básicos, e as implicações de cada modelo em termos de aconselhamento genético. Uma vez que a maioria das doenças humanas tem herança multifatorial, será dado mais ênfase nesse padrão de herança. Iremos discutir o modelo oligogênico e poligênico, e ilustraremos a maioria dos conceitos com casos clínicos de transtorno do espectro autista. Testes genômicos, como array-CGH e sequenciamento de exoma/genoma serão também revisados e iremos discutir indicação, interpretação e aspectos éticos relacionados aos testes genéticos. O curso terá uma aula teórica e uma aula pratica, que serão exercícios para fixar conceitos apresentados na aula teórica. Condutas gerais de aconselhamento genético também serão incluídas na discussão de casos.

Local: Sala 15 - Central de Aulas de Medicina

Início às 8h

Palestrante: Drª. Maria Rita dos Santos e Passos Bueno

Possui graduação em Ciencias Biológicas pela Universidade de São Paulo (1988), mestrado em Ciencias Biologicas pela Universidade de São Paulo (1983) ; doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1987); Professora Titular de Genética (2007). De 2009-2012 foi Chefe do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Tem experiência na área de Genética Humana e Genômica Molecular, atuando principalmente em investigações que visam compreender os mecanismos genéticos das seguintes doenças de desenvolvimento :Síndrome de Treacher Collins e Fissuras lábio-palatinas. Também tem se dedicado a estudos na área de genética/genômica do Autismo. Mais recentemente tem investido na compreensão do mecanismos genéticos associados as doenças craniofaciais e autismo, formas sindrômicas e não sindrômicas, utilizando como principal modelo as células-tronco pluripotentes induzidas. Também coordena um serviço de aconselhamento genetico para familias de afetados com sindromes craniofaciais e transtornos do especto autista. Coordena o laboratório de Diagnóstico Molecular de Doenças do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (http://laboratorio.genoma.ib.usp.br). 

Palestrante:  Me. Ana Cristina De Sanctis Girardi

Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo, e mestrado em aconselhamento genético e genômica humana pela Universidade São Paulo na área dos transtornos do espectro autista. Tem experiência na área de aconselhamento genético e genética dos transtornos do espectro autista. Atualmente atua no serviço de aconselhamento genético para famílias de afetados pelo transtorno do espectro autista do Centro de pesquisas sobre o genoma humano e células tronco (CEGH-CEL) e no Programa genoma e neurodesenvolvimento (PROGENE).

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